alagille watsonuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekAlagille-Watsonův syndrom (anglicky Alagille-Watson Syndrome) je vzácné onemocnění postihující více orgánových soustav, nejčastěji játra, oči, srdce, kostru a ledviny. Nejzávažnější je většinou postižení jater, které vede až k jejich selhání a nutnosti transplantace.

___

___

Příčina: Jde o genetické onemocnění, mutaci v genu pro JAG1 protein, s autozomálně dominantní dědičností. Při postižení jater se první projevy objevují do 3. měsíce života. Závažnost postižení se velmi liší u jednotlivých pacientů, a to i v rámci jedné rodiny. Délka života osob s tímto syndromem bývá často zkrácena.

Diagnostika: je založena na anamnéze, typických projevech nemoci, fyzikálním vyšetření a mnoha dalších vyšetření (vyšetření krve a moče, biopsie jater, rentgen páteře, ultrazvuk jater, oční vyšetření, kardiologické vyšetření, atd.) a genetickém vyšetření. Pro potvrzení Alagille-Watsonova syndromu je důležitý nález nedostatku žlučovodů v játrech a min. 3 další příznaky z následujících: cholestáza, postižení jater, srdeční vada, typický tvar obličeje, oční vada, deformity kostí.

Léčba: kauzální léčba neexistuje, léčí se pouze symptomaticky podle individuálních projevů nemoci – doplnění chybějících vitamínů a dalších živin, ursodeoxycholová kyselina na podporu toku žluče, kardiologická intervence či kardiochirurgický zákrok při výskytu srdeční vady a další. Občas je nutná transplantace jater.

 

Jak se projevuje Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • nedostatek žlučovodů v játrech

  • cholestáza (městnání žluči)

  • ikterus (žluté zbarvení kůže a očního bělma)

  • svědění (pruritus)

  • xantomy (útvary na kůži nažloutlé barvy)

  • světlá stolice

  • tmavá moč

  • paličkovité prsty

  • porucha vstřebávání vitaminů rozpustných v tucích (A, D, E, K)

  • hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)

  • jaterní cirhóza (přeměna jaterní tkáně na vazivo)

  • postupně může vzniknout hepatocelulární karcinom (zhoubný nádor jater)

  • hypercholesterolemie (zvýšená hladina cholesterolu v krvi)

  • typické změny v obličeji (tvar trojúhelníku, dlouhý hranolovitý nos)

  • vrozené srdeční vady (stenóza (zúžení) plicnice, srdeční šelest, Fallotova tetralogie…)

  • zpomalení psychosomatického vývoje

  • motýlovité deformity obratlů

  • postižení očí (enoftalmus /vkleslé oči/, zadní embryotoxon…)

  • poruchy ledvin

  • poruchy slinivky břišní

  • cévní anomálie

 

Alagille-Watsonův syndrom – fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny