Li-Fraumeni syndrom (anglicky Li-Fraumeni syndrome) je velmi vzácné, autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Je pojmenováno podle amerických lékařů Fredericka Pei Li a Josepha F. Fraumeni, kteří jej poprvé popsali. Pokud člověk trpí Li-Fraumeni syndromem, má výrazně zvýšenou náchylnost ke vzniku rakoviny.
___
___
Nejčastěji se vyskytuje spolu se sarkomy, karcinomy prsu, leukémiemi a nádory nadledvin. Příčinou vzniku syndromu je mutace tumorsupresorového genu p53, který by měl za normálních okolností bránit neřízenému růstu nádorových buněk, ale pokud je mutován, není nádorovému růstu zabráněno. Mutace je jak dědičná, tak může vznikat nově.
Na Li-Fraumeni syndrom pomýšlíme tehdy, pokud se nádor vyskytne u jedince v mladém věku (pod 45 let). Využíváme také možnosti genetického poradenství a genetického testování. Takováto osoba je poté pravidelně sledována, aby se případný nádor objevil v časném stadiu.
Léčba: stejně jako jiná genetická onemocnění, také Li-Fraumeni syndrom je neléčitelný.
Jak se projevuje Li-Fraumeni syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
rakovina se často objevuje v mladém věku
-
rakovina se často objevuje několikrát v průběhu života
-
zvýšené riziko vzniku jakékoliv invazivní rakoviny
-
časný nástup rakoviny prsu
-
výskyt sarkomů měkkých tkání
-
kostní sarkomy
-
nádory na mozku
-
leukémie
-
lymfom
-
karcinom kůry nadledvin
-
melanom
-
Wilmsův tumor
Li-Fraumeni syndrom - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
