Ablefaron – makrostomie syndrom (anglicky ablepharon-macrostomia syndrome) je velmi vzácná vrozená choroba vyznačující se zejména chyběním víček (ablefaron) a zvětšením úst (makrostomie), dále bývá postižena kůže, prsty a genitál. Příčina tohoto syndromu je neznámá, zřejmě se jedná o autozomálně dominantně dědičnou poruchu.
Diagnostika: diagnóza je stanovena na základě fyzikálního nálezu, případně s pomocí zobrazovacích metod.
Léčba: terapie závisí na konkrétních projevech nemoci, zahrnuje plastické a rekonstrukční zákroky, péči oftalmologa, dermatologa, urologa a dalších specialistů. Kauzální léčba neexistuje (stejně jako u jiných geneticky podmíněných vrozených vývojových vad).
Jak se projevuje ablefaron – makrostomie syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
- makrostomie (zvětšená ústa)
- ablefaron (chybění očních víček), nebo mikroblefaron (malá oční víčka)
- chybění řas a obočí
- poruchy očí a zraku
- nízko postavené ušní boltce
- řídké vlasy
- zvrásněná kůže s nadměrnými záhyby
- ploché prsty či srůsty prstů (syndaktylie)
- malé nebo žádné prsní bradavky
- poruchy břišní stěny
- malformace zevního genitálu
- poruchy vývoje řeči
- mentální retardace
