Larsenův syndrom (zkratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrozená dislokace velkých kloubů spolu s deformitami v obličeji. Objevil jej v roce 1950 doktor Larsen a jeho kolegové, který zaznamenal anomálie v oblasti velkých kloubů a v obličeji u šesti svých pacientů. Součástí Larsenova syndromu mohou být i různé vrozené vady kardiovaskulárního systému, či jiné ortopedické poruchy.
___
___
Příčina: příčinou tohoto syndromu je vrozený defekt genu pro cytoplazmaticou bílkovinu, která je v buňkách důležitá při regulaci stavby struktury a pro aktivitu cytoskeletu. Tento gen se nachází v oblasti chromozomu obsahující gen pro kolagen typu VII, proto byl LS zařazen mezi mezenchymová onemocnění, která postihují pojivovou tkáň pacienta.
Larsenův syndrom se v populaci vyskytuje s četností 1:100.000, ale pravděpodobně je toto číslo ještě větší, jelikož mnohdy není správně diagnostikován a je zaměněn za jiné vrozené vývojové vady.
Dignostika, léčba, prognóza: Naštěstí se dá tento syndrom odhalit již v těhotenství pomocí ultrazvuku. Je tak možné připravit rodinu na příchod dítěte s touto vadou. Pokud je syndrom léčen, je prognóza velmi dobrá. Léčba Larsenova syndromu se liší podle příznaků jedince. Ortopedické operace mohou pomoci odstranit nedostatky v oblasti kloubů. Plastická chirurgie naopak pomoci v léčbě defektů v obličeji. Kardiovaskulární obtíže mohou být řešeny rovněž operačně.
Jak se projevuje Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- kongenitální (vrozená) přední dislokace kolena
- luxace (vykloubení) kyčlí a loktů
- zploštělý obličej
- výrazné čelo
- kardiovaskulární anomálie – prodloužení aorty (srdečnice), stenóza (zúžení průsvitu) aorty, defekt síňového septa, disekce (oddělování části tkáně) aorty
- šedý zákal
- nedostatečně vyvinutý chrup
- chybění konečníku
- rozštěp patra
Larsenův syndrom - obrázek, fotografie
