Downův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené genetickou poruchou. Lidé s Downovým syndromem mají typický mongoloidní vzhled, je u nich zpomalen duševní vývoj a jejich inteligenční kvocient je nižší, přesto však tito pacienti bývají velice přítelští a veselí. Z cytogenetického hlediska je tento syndrom způsoben prostou trisomií 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři.
___
___
Incidence tohoto syndromu v ČR činí více jak 1:1500 narozených a stále stoupá. Tento nepříznivý trend je způsoben jak lepší a časnější diagnostikou, tak i stále se zvyšujícím průmerným věkem rodiček.
Léčba: v současné době není možné Downův syndrom kauzálně léčit (onemocnění je tedy neléčitelné). Existuje možnost symptomatické léčby, např. chirurgické korekce srdečních nebo jiných vrozených vad. Z tohoto důvodu je důležitá především prevence (prenatální diagnostika) s případnou včasnou interupcí.
Jak se projevuje Downův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- malá zploštělá hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
- kožní řasa ve vnitřním koutku oka a tedy šikmý tvar očí
- široký nos
- krátký a široký krk
- malá ústa
- větší jazyk
- krátké a široké ruce s krátkými prsty
- typická nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha
- mentální retardace s IQ většinou kolem 25-50
- porucha motoriky
- vrozené srdeční vady a jiné vývojové anomálie
- snížená imunita a tedy vyšší náchylnost k infekcím
- často se objevuje šedý zákal a také postižení sluchového ústrojí
- větší riziko výskytu leukemie
- snížená plodnost
