Fatální familiární insomnie (FFI, anglicky: fatal familiar insomnia) také smrtelná rodinná nespavost je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění mozku. Řadí se k chorobám vyvolaným priony, které charakterizuje enormně dlouhá inkubační doba (měsíce, roky, několik desetiletí) a pomalý, nezvratný průběh. Jedná se o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, pro kterou jsou typické projevy degenerace ústředních neuronů a houbovité změny mozku.
___
___
Onemocnění nevyhnutelně vede k demenci a kómatu. Obvyklý věk, kdy se projeví první příznaky nemoci je 25 -60 let. Smrt poté přichází za 7 - 36 měsíců.
Diagnostika: určení prionovných onemocnění se opírá o pomocná vyšetření – EEG, magnetická rezonance (MRI), vyšetření mozkomíšního moku, a vyšetření vzorku mozkové tkáně.
Terapie
Terapie prionových onemocnění není dosud známá. V poslední době se objevují nadějné zprávy o možnosti terapie použití malých molekul ke stabilizaci alfa-struktury a zabránění jejich poskládání do beta-struktury, která představuje patologickou strukturu prionu.
Příznaky a projevy
- postupně se zhoršující nespavost až úplná ztráta spánku
- poruchy paměti
- vyčerpání
- záchvaty úzkosti
- podrážděnost
- tachykardie - vysoká srdeční frekvence
- vysoký krevní tlak
- úporné pocení
- zácpa
- zúžení zornic
- rozostřené nebo dvojité vidění
- třes
- změny osobnosti
- deprese
- neopodstatněné fóbie
- katatonie
- nekoordinované pohyby, trhavé
- mimovolní pohyby očí
- zastřená řeč
- REM halucinóza - zdají se sny při plném vědomí
- hubnutí
- ztráta citu pro rovnováhu
- bolestivost svalů
- svalové záškuby
- nakonec není schopen pohybu ani komunikace
- narušeno vědomí
- strnulá šíje
- konečná fáze
- demence
- kóma
- smrt
