Rothmund-Thomsenův syndrom (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma atrophicans) je vzácné autosomálně recesivní dědičné onemocnění postihující kůži. Poprvé jej popsal August von Rothmund (1830-1906) v roce 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval další poznatky až v roce 1936.
___
___
Příznaky tohoto onemocnění se rozvíjejí postupně. Nejprve pozorujeme vyrážku v obličeji, která se postupně přesouvá také na ruce, nohy a hýždě. Dochází k postupnému ztenčování kůže.
Diagnostika je založena na níže uvedených klinických příznacích a také na genetické vyšetření, kde hledáme mutaci genu zodpovědnou za vznik tohoto syndromu.
Léčba je pouze symptomatická, jelikož se jedná o dědičné onemocnění, můžeme příznaky pouze zmírnit, nikoli zcela vyléčit.
Jak se projevuje Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
zvýšená citlivost kůže na sluneční záření
-
juvenilní katarakta
-
sedlovitý nos
-
vrozené vady kostí
-
malý vzrůst
-
anomálie ve vývoji vřetenní kosti
-
problémy s růstem vlasů (chybějí řasy, obočí)
-
hypogonadismus (nedostatečně vyvinuté pohlavní žlázy)
-
hypodoncie (snížený počet zubů)
