Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 27. září 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 11133

Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu (SJS I, Schwartz-Jampel syndrome type I) je dědičné onemocnění, které se rozděluje do dvou typů. Často jsou tyto podtypy označovány jako SJS I. typu a SJS II. typu. První případy SJS byly popsány v roce 1962 Oscarem Schwartzem a Robertem S. Jampelem. Typ I se rozděluje do dvou podtypů, na A a B.
___
___

Číst dál: Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 11. září 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 24845

Silver-Russell syndrom (zkratka SRS, anglicky Silver-Russell syndrome nebo Russell-Silver syndrom) je onemocnění vyskytující se u přibližně 1 z 50.000 až 1 z 100.000 porodů způsobující poruchu růstu. Ve Spojených státech najdeme obvykle tento syndrom jako Russell-Silver syndrom a jako Silver-Russell syndromem se označuje v jiných zemích.
___
___

Číst dál: Silver-Russell syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 17. kvě 2014; Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zobrazení: 17992

Gorlinův syndrom (anglicky Gorlin-Goltz syndrome) je dědičné genetické onemocnění charakterizované různými vývojovými anomáliemi a to zejména v oblasti obličeje a trupu. Toto onemocnění má vysokou predispozici ke vzniku různých zhoubných nádorů. Odhaduje se, že tento syndrom připadá na jednoho z 200 pacientů s bazaliomem.
___

___

Číst dál: Gorlinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 9. kvě 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 14778

Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, „kinky-hair“ syndrom, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPase, Cu-dependent enzyme deficiency) se řadí mezi dědičná onemocnění. Příčinou vzniku Menkesova syndromu je mutace genu, který ovlivňuje transport mědi přes stěnu střeva do krevního oběhu. Bohužel toto onemocnění je smrtelné a děti, které tímto onemocněním trpí, umírají do tří let věku.
___
___

Číst dál: Menkesova choroba, trichopoliodystrofie, kinky-hair syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 22. březen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 16487

Aicardiho syndrom (anglicky Aicardi syndrome) se řadí mezi velmi vzácná dědičná onemocnění. Tento syndrom je vrozený a postihuje spíše dívky. Jeho příčinu bohužel neznáme. Na celém světě je tímto onemocněním postiženo pouze několik stovek dětí. Jak již bylo uvedeno výše, jeho příčina je neznámá, ale zřejmě je způsobený mutací genu na chromozomu X.
___
___

Číst dál: Aicardiho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 4. březen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 22514

Angelmanův syndrom (AS, anglicky happy puppet syndrome) je onemocnění, které je způsobena tzv. mikrodelecí chromozomu. Mikrodelece znamená ztrátu velmi malého úseku v určitém místě na chromozomu. V tomto případě jde o chromozom 15 a jeho dlouhé raménko.
___
___

Číst dál: Angelmanův syndrom, syndrom šťastné loutky - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. únor 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 30554

MCM syndrom (syndrom makrocefalie a kapilární malformace, MCM syndrome, M-CMTC) je vrozená porucha charakterizovaná abnormální velikostí hlavy (makrocefalie), kožními, cévními a neurologickými abnormalitami. Ne u každého pacienta jsou přítomny všechny příznaky dohromady. Tato porucha byla uznána jako samostatný syndrom v roce 1997 pod názvem makrocefalie - cutis marmorata telangiectasia congenita neboli M-CMTC.
___
___

Číst dál: MCM syndrom, syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 27. leden 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 37062

Syndrom supermuže, XYY syndrom (anglicky super–man syndrome) se řadí mezi poměrně častá genetická onemocnění. Je způsoben poruchou počtu pohlavních chromozomů. Za normálních okolností má muž 2 pohlavní chromozomy a to chromozom X od matky a chromozom Y od otce. Muž trpící syndromem XYY má tedy jeden chromozom Y navíc.
___
___

Číst dál: XYY syndrom, syndrom supermuže - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. leden 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 13031

Li-Fraumeni syndrom (anglicky Li-Fraumeni syndrome) je velmi vzácné, autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Je pojmenováno podle amerických lékařů Fredericka Pei Li a Josepha F. Fraumeni, kteří jej poprvé popsali. Pokud člověk trpí Li-Fraumeni syndromem, má výrazně zvýšenou náchylnost ke vzniku rakoviny.
___
___

Číst dál: Li-Fraumeni syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 29. prosinec 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 13054

Familiární středmořská horečka (anglicky mediterranean fever, anglická zkratka FMF) je vrozené onemocnění, které je charakterizováno opakujícími se horečkami s bolestmi břicha a na hrudi. Obvykle se onemocnění vyskytuje u jedinců pocházejících z oblasti Středozemního moře a Středního východu, jde tedy o Židy (zvláště sephardické), Turky, Araby a Arménce. Onemocnění není nakažlivé.
___
___