Coffinův-Sirisův syndrom, syndrom pátého prstu (anglicky Coffin-Siris syndrome, fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, na světě je popsáno pouze několik desítek případů a postiženy jsou častěji ženy. Hlavním rysem jsou změny pátého prstu, který může buď úplně chybět, nebo je nevyvinutý pouze nehet (pinky fingernails/toenails).
__
__
Dále je nepříznivě ovlivněn psychomotorický vývoj dítěte a objevují se charakteristické tvarové rysy obličeje. Tento syndrom je způsobený mutacemi několika genů, které jsou dědičné autozomálně dominantně, ale častěji vznikají de novo (nově vzniklé mutace).
Diagnostika: určuje se pouze na základě projevů nemoci, genetické testy nejsou možné.
Léčba: kauzální (příčinná) terapie neexistuje.
Jak se projevuje Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
nízká porodní hmotnost
-
deformace prstů (zvláště nehtů) rukou i nohou
-
zkrácený pátý prst s nedostatečně vyvinutým, nebo úplně chybějícím nehtem, či chybění pátého prstu
-
mentální retardace
-
zpomalený psychomotorický vývoj
-
malá hlava (mikrocefalie)
-
široký nos
-
široká ústa s plnými rty
-
zvětšený jazyk (makroglosie)
-
široké obočí
-
zvýšené ochlupení (hirsutismus)
-
řídké vlasy
-
časté infekce dýchacích cest
-
u novorozenců a kojenců problémy s krmením
-
nízká postava
Coffinův-Sirisův syndrom - fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
