Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 9. listopad 2015; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 16517

Klippel-Feilův syndrom (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentace krční páteře projevující se vznikem synostóz (srůstů) obratlů v kombinaci s jejich hypoplazií až aplazií (nedostatečné až žádné vyvinutí). Bývá geneticky podmíněn a postihuje více chlapce než dívky.

___

Číst dál: Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 28. říjen 2015; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 18937

Goldenharův syndrom (oculoaurikulární syndrom, OAV /oculus, auris, vertebra/, okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence /FAV/, hemifaciální mikrosomie, anglicky: Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral /OAV/ syndrom) je vzácná vrozená porucha vývoje první a druhé žaberní výchlipky.

___

Číst dál: Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 29. září 2015; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 15258

Treacher Collinsův syndrom, známý také jako mandibulofaciální dysostóza (anglicky Treacher Collins syndrome/mandibulofacial dysostosis) je autozomálně dědičné onemocnění, které postihuje kosti a jiné tkáně obličeje s následnými deformacemi a charakteristickou změnou vzhledu.
___
___

Číst dál: Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 23. září 2015; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 10133

Urbachův-Wietheho syndrom (anglicky Urbach-Wiethe syndrome/lipoid proteinosis/hyalinosis cutis et mucosae) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění postihující kůži a nervovou soustavu. Důsledkem mutace na chromozomu 1 dochází ke ztrátě funkce ECM1 genu a k tvorbě hyalinu v kůži.
___
___

Číst dál: Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 8. září 2015; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 14282

Hereditární angioedém (anglicky hereditary angioedema, HAE) je vzácné dědičné onemocnění, které se řadí k vrozeným poruchám imunity, avšak svými projevy poněkud vybočuje. Podstatou onemocnění je mutace genu pro C1 inhibitor (C1 protein je součástí komplementu, který se podílí na nespecifické imunitě organizmu) způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo jeho nedostatečnou funkčnost.
___
___

Číst dál: Hereditární angioedém HAE - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 14. duben 2015; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 40817

Tarlovova cysta (anglicky Tarlov cyst, perineurial cysts) je cysta, která se vyskytuje v oblasti páteřního kanálu na úrovni obratlů S1 až S4 (1. až 4. křížový obratel) a je vyplněna mozkomíšním mokem. Méně často se tyto útvary vyskytují v oblasti krční, hrudní či bederní páteře. Jsou pojmenovány po neurologovi Isadoreu M. Tarlovovi, který je popsal již v roce 1938.
___
___

Číst dál: Tarlovova cysta - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 1. duben 2015; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 9882

Albers-Schönbergova nemoc (osteopetróza, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je velmi vzácná dědičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdostí kostní tkáně, ovšem přestože jsou kosti tvrdé, jsou velmi křehké a tedy náchylnější ke zlomeninám. Za normálních okolností existují v kostní tkáni dva typy buněk. Jedny kost tvoří a druhé odbourávají, pokud nastane nerovnováha mezi těmito dvěma typy buněk, vzniká postižení kosti (osteoporóza, osteopetróza apod.)

___

Číst dál: Albers-Schönbergova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 13. březen 2015; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 12978

Tetrasomie X (XXXX syndrom, anglicky XXXX syndrome, synonymně 48 XXXX) je také nazývaná jako XXXX syndrom je vzácná chromozomální porucha, která je způsobená patologickou přítomností čtyř chromozomů X. Za normálních okolností má člověk (v tomto případě žena) pouze dva X chromozomy. Tetrasomie X se tedy vyskytuje pouze u žen.

___
___

Číst dál: Tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 23. prosinec 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 15379

McCune-Albright syndrom (anglicky McCune-Albright syndrome) je onemocnění zahrnující poruchu pigmentace kůže, genetickou vadu postihující kostní aparát a v poslední řadě je to hormonální nestabilita způsobující předčasnou pubertu. Poprvé jej popsali v roce 1937 James Donovan McCune a Fuller Albright.
___
___

Číst dál: McCune-Albright syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 22. prosinec 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 16699

Leopardí syndrom (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Jde o onemocnění postihující více orgánových soustav. Toto onemocnění je způsobené mutací genu PTPN11. Název tohoto onemocnění vychází z projevů tohoto syndromu. Poprvé bylo onemocnění pojmenováno v roce 1969.
___
___