Ehlersův-Danlosův syndrom (anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobené porušenou tvorbou kolagenu, případně jiné složky pojivové tkáně. Jedná se o celou skupinu poruch, které se liší svou závažností od mírné až po život ohrožující. Toto onemocnění se vyskytuje v některé ze svých forem asi u jednoho člověka z 5000. Syndrom je pojmenován po dvou lékařích, kteří jej identifikovali na přelomu 20. století.
___
___
Léčba: toto onemocnění je nevyléčitelné a terapie je tak pouze podpůrná. Pacient se musí vyvarovat některým činnostem, při kterých mu hrozí poranění jeho snadno zranitelných tkání. Používání ochranných pomůcek a pomůcek ke stabilizaci kloubů, léčba vymknutých kloubů. Pro zlepšení hojení ran možno podávat i vitamín C.
Jak se projevuje Ehlersův-Danlosův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
typická hypermobilita (zvýšená ohebnost) všech kloubů
-
klouby jsou nestabilní a snadno dochází k jejich vymknutí
-
ochablost a hyperelasticita kůže, která vytváří dojem průsvitnosti
-
kůže je velice náchylná ke zranění, na kůži tedy bývají četné jizvy
-
visící nebo přebytečná kůže
-
běžně u pacientů skolióza, osteoartróza
-
často také postižena pojivová tkáň vnitřních orgánů
-
fragilita (křehkost) cév s četnými aneurysmaty – vakovitými výchlipkami
-
krvácení z dásní a trávicího traktu
-
nadměrná tvorba hematomů (modřin) a měkkých pseudotumorů
-
na loktech a kolenou xantelazmata – kožní výrůstky
-
u nejtěžších forem náchylnost k prasknutí očního bulbu, ruptury střev či velkých cév
-
krevní obraz: přítomnost abnormálních krevních destiček (trombocytů)
Ehlersův-Danlosův syndrom - obrázek, fotografie
