Bloomův syndrom (anglicky Bloom syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu BLM) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.
___
___
Společnými rysy těchto syndromů je například růstová retardace, poruchy pohlavního zrání a plodnosti, imunodeficit (porucha obranyschopnosti), časté respirační infekce, předčasné stárnutí a vysoké riziko malignit v časném věku. Většina pacientů s Bloomovým syndromem je potomky aškenázských Židů.
Diagnostika: k určení diagnózy vedou typické symptomy, k potvrzení je možno využít molekulárně-genetické diagnostické metody. Včasný záchyt tohoto syndromu může výrazně ovlivnit délku života pacientů.
Léčba: léčba syndromu (podobně jako u jiných čistě genetických onemocnění) neexistuje, důležitá je prevence vzniku maligních (zhoubných) nádorů, kam patří ochrana před slunečním zářením, dostatečný přísun antioxidantů a pravidelné kontroly.
Jak se projevuje Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
nízká porodní hmotnost
-
růstová retardace
-
změny obličeje – protáhlý, úzký obličej, malá hlava (mikrocefalie)
-
teleangiektázie (nahromadění rozšířených drobných cév na kůži) hlavně v obličeji – na tvářích a nosu, tvarem připomínají motýla
-
hypo- a hyperpigmentace kůže (oblasti kůže se sníženou nebo zvýšenou pigmentací)
-
„cafe-au-lait“ skvrny (světle hnědé až šedé skvrny na kůži)
-
hypersenzitivita (zvýšená citlivost) ke slunečnímu záření
-
výrazné zrudnutí hlavně obličeje po vystavení slunci
-
imunodeficience (porucha imunity)
-
časté respirační infekce
-
sklon k diabetu mellitu (cukrovka)
-
projevy předčasného stárnutí
-
vysoké riziko leukémie, Hodgkinova lymfomu a Wilmsova tumoru v dětství
-
v dospělosti vysoké riziko nádorů jícnu, tlustého střeva a ledvin
-
vznik bronchiektázií (abnormální rozšíření průdušek) v dětství
-
v dospělosti může dojít k úmrtí z důvodu plicní fibrózy (nahrazení plicní tkáně vazivem)
-
muži jsou často neplodní
-
u žen se rozvíjí menopauza již po 30. roce
Bloomův syndrom – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
