Noonanův syndrom (Noonan-syndrom, Male-Turnerův syndrom) je vrozené genetické onemocnění, jehož příčinou jsou genové mutace, které mají za následek vznik specifického souboru příznaků v čele s vrozenými vadami srdce, malým vzrůstem a charakteristickými rysy tváře. Noonanův syndrom je také označován jako mužský Turnerův syndrom 45 X0. S tímto syndromem se narodí přibližně jedno dítě na 1000-2500 novorozených.
___
___
Obě pohlaví postihuje stejně často. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1962 dětskou kardioložkou Jacqueline Noonanovou a jako samostatná diagnostická jednotka byl uznán teprve až v roce 1971.
Léčba: toto onemocnění je nevyléčitelné. Podpůrná terapie přidružených onemocnění - chirurgické řešení vrozených vývojových vad (např. balónková valvuloplastika, orchidopexe atd.). Genetické poradny, četná centra.
Jak se projevuje Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy
-
typicky výskyt vrozených srdečních malformací až u 2/3 pacientů
-
stenóza - zúžení chlopní (zejména pulmonální)
-
septální - přepážkové defekty (defekt septa síní, resp. defekt septa komor)
-
srdeční šelest
-
gastrointestinální příznaky (zvracení, snížená chuť k jídlu, porucha polykání)
-
úbytek hmotnosti až rozvoj kachexie
-
kryptorchismus u chlapců - nesestouplá varlata
-
častý lymfedém
-
poruchy koordinace, nemotornost
-
snížený intelekt
-
porucha paměti
-
opožděný vývoj řeči
-
nízký vzrůst
-
krátký krk
-
nízká hranice vlasů na krku
-
skolióza
-
pectus carinatum - ptačí hrudník resp. pectus excavatum - vpáčený hrudník
-
makrocefalie - velká hlava
-
hypertelorismus u 95 % postižených - větší vzdálenost očí
-
někdy také myalgie - bolesti svalů
-
trombocytopenie - nedostatek krevních destiček
-
často přidružena Von Willebrandova nemoc
-
zvýšené riziko krvácení
