MCM syndrom, syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. únor 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 30554

MCM syndrom (syndrom makrocefalie a kapilární malformace, MCM syndrome, M-CMTC) je vrozená porucha charakterizovaná abnormální velikostí hlavy (makrocefalie), kožními, cévními a neurologickými abnormalitami. Ne u každého pacienta jsou přítomny všechny příznaky dohromady. Tato porucha byla uznána jako samostatný syndrom v roce 1997 pod názvem makrocefalie - cutis marmorata telangiectasia congenita neboli M-CMTC.
___
___

Nový název, MCM, byl zaveden až v roce 2007. Poslední dobou se však prosazuje jiný termín a to, megalencefalie - kapilární malformace nebo megalencefalie - kapilární malformace - polymikrogyrie se zkratkou MCAP.

Příčina: příčinou vzniku MCM je genetická mutace, která není jednotná a podle rozsahu mutace se liší i rozsah postižení. Diagnóza je obvykle založena na níže uvedených klinických příznacích. K potvrzení či naopak vyloučení diagnózy je zapotřebí provést genetické testy.

Léčba je pouze podpůrná. Zmírňujeme jí příznaky. S poruchami motorického vývoje nám pomáhají fyzioterapie. Dále také využíváme služeb logopeda. Děti s MCM syndromem by měly být rovněž častěji a pravidelně kontrolovány, jelikož je u nich vyšší riziko výskytu různých nádorových onemocnění. Prognóza onemocnění se liší v závislosti na závažnosti příznaků, stupni mentální poruchy a souvisejících komplikacích. Jelikož je tento syndrom velmi vzácný, neexistují žádné dlouhodobé studie, které by nám pomohly jasněji osvětlit prognózu pacienta s MCM syndromem.