Mabryho syndrom (Mabry syndrom, anglicky Mabry Syndrome) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se psychomotorickou retardací, typickými rysy v obličeji a zvýšenou hladinou enzymu alkalické fosfatázy (ALP) v krvi. Ta bývá typicky 1 až 2 krát vyšší, ale může být až 20 krát vyšší, po celý život bývá hladina tohoto enzymu zhruba stejná.
__
__
Podle dosavadních výzkumů toto zvýšení nemá žádný negativní vliv na organismus.
Přčíčina: etiologií této nemoci je autozomálně recesivně dědičná mutace genů PIGV, PIGO a PGAP2, které kódují syntézu proteinu glykosylfosfatidylinositolu.
Diagnostika: k určení diagnózy vede typický klinický obraz nemoci a zvýšená hladina enzymu alkalické fosfatázy bez zjištěné jiné příčiny. Možné je i genetické vyšetření.
Léčba: kauzální terapie neexistuje, možná je pouze symptomatická léčba.
Jak se projevuje Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
různě těžká psychomotorická retardace
-
zvýšená hladina alkalické fosfatázy (tkáňově nespecifická ALP) v krvi
-
poruchy rozvoje řeči, u většiny se řeč nerozvine vůbec
-
hypotonie (snížený svalový tonus)
-
opakující se epileptické záchvaty v raném dětství
-
potíže s krmením
-
hypertelorismus (oči posazené daleko od sebe)
-
dlouhé oční štěrbiny
-
široký nos se zaoblenou špičkou
-
tenký horní ret
-
spadlé koutky
-
zkrácené kosti článků prstů (brachytelefalangy)
-
hypoplazie nehtů (nedostatečné vyvinutí)
-
abnormality trávicího systému (anální stenóza, anální atrézie, Hirschprungova nemoc)
-
vzácně ztráta sluchu
Mabryho syndrom - fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
