Axenfeld-Riegerův syndrom neboli Riegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.
___
___
Kromě očních projevů mohou být přítomny specifické obličejové rysy, zubní abnormality, či méně často srdeční vady a další. Nemoc je rozpoznatelná hned po narození.
Diagnostika: je založena zejména na očním vyšetření.
Léčba: je symptomatická a odvíjí se podle projevů u konkrétního jedince. Pro glaukom je farmakologická léčba nejčastěji v podobě očních kapek, dále jsou možné laserové operace.
Jak se projevuje Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
• poruchy duhovky (hypoplazie)
• umístění zornice mimo střed (corectopia), či více otvorů v duhovce (polycoria)
• abnormality rohovky (microcornea)
• glaukom (šedý zákal) objevující se v pozdním dětství či dospívání
• při glaukomu hrozí porucha zraku až slepota
• specifické obličejové rysy – hypertelorismus (větší vzdálenost očí), plochá střední část obličeje, prominující čelo
• zubní abnormality – malé zuby (microdontia), nižší počet zubů (oligodentia), kuželovitý tvar zubů
• kožní řasy kolem pupku (redundantní periumbilikální kůže)
• zúžení konečníku (anální stenóza)
• méně často srdeční vady, hypospadie (ústí močové trubice ze spodní strany penisu)
