Wiskott-Aldrichův syndrom (anglicky Wiskott-Aldrich syndrome, zkratka WAS, synonymně eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome) je genetickévzácně X-vázané recesivní onemocnění, kdy X-dědičnost je specifický typ dědičnosti, který se týká genů lokalizovaných na chromosomu X (pohlavním chromosomu).
___
___
Onemocnění je charakterizované ekzémy, trombocytopenií (nízký počet krevních destiček), imunodeficiencí (nedostatečností imunitního systému) a krvavými průjmy.
Tento syndrom je pojmenován po Dr. Robert Anderson Aldrichovi (1917-1998), americké pediatrovi, který popsal onemocnění v roce 1954 a Dr. Alfred Wiskottovi (1898-1978), německém pediatrovi, který první popsal syndrom v roce 1937. Diagnóza je stanovena na základě klinických parametrů z krevního nátěru a nízkými hladinami imunoglobulinů. Typicky jsou nízké imunoglobulinu M (IgM) v krvi, hladiny IgA jsou zvýšeny, a IgE mohou být zvýšeny.
Léčba Wiskott-Aldrichova syndromu je v současné době založena na odstranění příznaků. Je třeba se vyhnout Aspirinu a jiným nesteroidním protizánětlivým lékům (Ibalgin, Ketonal, Indometacin, ad.), protože mohou ovlivnit funkci krevních destiček. Při velmi nízkém počtu krevních destiček se provádí transfúze. U pacientů s častými infekcemi se podávají intravenózní imunoglobuliny (IVIG) k posílení. Anémie způsobená krvácením může vyžadovat suplementaci železem nebo krevní transfúze.
Jak se projevuje Wiskott-Aldrichův syndrom - příznaky, projevy, symptomatologie
- petechie (drobné tečkovité krvácení do kůže či sliznic) a modřiny
- spontánní krvácení z nosu
- krvavý průjem
- ekzém se vyvíjí v průběhu prvního měsíce života
- opakující se bakteriální infekce
- splenomegalie (zvětšená slezina)
- hladiny IgM jsou sníženy, IgA a IgE jsou zvýšené, a IgG může být normální, snížené nebo zvýšené
Wiskott-Aldrichův syndrom - obrázky, fotografie
