Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

| |
Zobrazení: 10363
x

prune belly syndrom syndrom svrasteleho briska priznaky projevy symptomy pricina lecbaPrune-Belly syndrom (syndrom svraštělého bříška, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).

___

___

| |
Zobrazení: 6844
x

adams oliveruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaAdams-Oliverův syndrom (AOS, anglicky Adams Oliver Syndrome, Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull) je extrémně vzácné vrozené onemocnění charakterizované změnami pokožky hlavy a deformitami prstů nohou nebo rukou, paží nebo dolních končetin. Stupeň závažnosti postižení se u jednotlivých osob velice liší.

___

___

| |
Zobrazení: 8948
x

bloomuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaBloomův syndrom (anglicky Bloom syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu BLM) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.

___

___

| |
Zobrazení: 16927
x

syndrom kociciho oka priznaky projevy symptomy pricina lecbaSyndrom kočičího oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy/tetrasomy) je genetické onemocnění, jehož hlavními projevy jsou colobom oka (oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky), abnormity v oblasti kolem ucha a anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru), spektrum projevů je ale velmi variabilní.

___

___

| |
Zobrazení: 9666
x

fraseruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaFraserův syndrom (anglicky Fraser syndrome, cryptophtalmos-syndactyly syndrome, cyclopism) je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované částečnými srůsty prstů nohou i rukou (syndaktylie), abnormalitami ledvin a pohlavního ústrojí a dále je přítomen kryptoftalmus, což je chybné rozdělení očních víček při vývoji.

___

___

| |
Zobrazení: 8653
x

thanatoforicky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecba 1Thanatoforický dwarfismus (thanatoforická dysplazie, anglicky thanatoforic dwarfism, thanatoforic dysplasia) je smrtelná forma trpaslictví způsobená mutací genu FGFR3, který kóduje receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. Základními znaky jsou micromelie (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu), úzký hrudník, změny hlavy a obličeje a těžké postižení mozku.

___

___

| |
Zobrazení: 17519
x

metatropicky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecbaMetatropický dwarfismus (metatropická dysplazie, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplasia) je velmi vzácné onemocnění, kdy dochází na genetickém podkladě k poruše osifikace (kostnatění) a tím k vážně dysplazii, tedy poruše vývoje kostí.

___

___

| |
Zobrazení: 7444
x

jeuneuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaJeuneův syndrom (asfyktizující dysplazie hrudníku, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmíněný syndrom krátkých žeber. Hlavním projevem je deformace hrudního koše, což vede k poruše vývoje plic, dechové tísni až ke smrti. Dále jsou postiženy končetiny a ledviny.

___

___

| |
Zobrazení: 12470
x

diastroficky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecbaDiastrofický dwarfismus (diastrofické trpaslictví, diastrofická dysplazie, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplasia) je autosomálně recesivní porucha vývoje chrupavky a kostí, která vede k výrazně nižšímu vzrůstu s krátkými končetinami, deformitám páteře, rukou, nohou, kloubů a ušních boltců.

___

___

| |
Zobrazení: 7124
x

renpenninguv syndrom priznaky projevy symptomy lecba pricina diagnostikaRenpenningův syndrom (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny