Metatropický dwarfismus (metatropická dysplazie, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplasia) je velmi vzácné onemocnění, kdy dochází na genetickém podkladě k poruše osifikace (kostnatění) a tím k vážně dysplazii, tedy poruše vývoje kostí.
___
___
Nemoc se projevuje pouze na kostech, typickým rysem je dlouhý trup, krátké končetiny u novorozenců a těžká kyfoskolióza (abnormální zakřivení páteře), následkem které jedinec dosáhne v dospělosti nižšího vzrůstu. Pokud je v souvislosti s chorobou zúžen foramen magnum (velký týlní otvor), může dojít k útlaku mozkového kmene a tím k dechové tísni až ke smrti z důvodu respiračního selhání.
Diagnostika: k určení diagnózy vedou typické projevy, klíčové jsou zobrazovací metody (RTG, CT, MR), které potvrdí deformity kostí.
Léčba: cílem terapie je zabránit progresi kostních deformit a zachovat funkci plic. Možná je konzervativní nebo chirurgická léčba pohybového aparátu. U těžkých případů je nutná umělá plicní ventilace.
Jak se projevuje metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy:
-
po narození dlouhý trup a krátké končetiny
-
těžká kyfoskolióza (vybočení páteře dozadu a do strany)
-
nižší vzrůst v dospělosti (120 cm)
-
kraniofaciální dysmorfie (změny obličeje a lebky) – prominující tělo, nižší střední část obličeje, změny čelisti
-
kožní duplikatura v oblasti kostrče podobná „ocásku“
-
stenóza foramen magnum (zúžení velkého týlního otvoru), které vede k hydrocefalu (hromadění mozkomíšního moku v nitrolebním prostoru), nebo k respiračnímu selhání a smrti
-
deformity hrudníku a tím útlak plic
-
hypoplazie dens axis (neúplné vyvinutí části 2. krčního obratle) a zúžení páteřního kanálu, což vede k útlaku míchy a různým neurologickým projevům
-
cervikální myelopatie (onemocnění míchy v oblasti krční páteře)
-
prominující klouby
-
• omezená pohyblivost velkých kloubů a naopak hypermobilita (zvýšená pohyblivost) malých kloubů
-
• dlouhé prsty
-
• dlouhé kosti tvaru činky
-
• ztráta sluchu
Metatropický dwarfismus – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
