Adams-Oliverův syndrom (AOS, anglicky Adams Oliver Syndrome, Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull) je extrémně vzácné vrozené onemocnění charakterizované změnami pokožky hlavy a deformitami prstů nohou nebo rukou, paží nebo dolních končetin. Stupeň závažnosti postižení se u jednotlivých osob velice liší.
___
___
Příčina: Onemocnění je podmíněno geneticky - je převážně autozomálně dominantně dědičné.
Diagnostika: může být provedena již při narození na základě klinického obrazu, pomoci může také RTG zobrazení lebky a kostí končetin.
Léčba: závisí na míře postižení konkrétního jedince. Kožní léze se mohou zhojit spontánně během prvních měsíců života, deformity kostí je nutno řešit plasticko-chirurgicky.
Jak se projevuje Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
zjizvené holé oblasti pokožky hlavy (aplasia cutis congenita)
-
pod těmito ložisky bývají nadměrně dilatované (roztažené) cévy, které mohou prasknout a krvácet
-
deformity lebky, i chybění některých lebečních kostí
-
změny lebky vedou k zánětům mozkových blan (meningitidám)
-
menší hlava (mikrocefalie)
-
nedostatečně vyvinuté (hypoplastické) prsty
-
krátké prsty (brachydaktylie)
-
srůsty prstů (syndaktylie)
-
absence některých kostí ruky, např. zápěstních kůstek, nebo článků prstů
-
malformace končetin až úplné chybění
-
mramorovaný vzhled kůže (cutis marmorata)
-
nižší vzrůst
-
vrozené srdeční vady
-
plicní hypertenze (zvýšený tlak v plicnici)
-
portální hypertenze (zvýšený tlak v portální žíle)
Adams-Oliverův syndrom – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
