Xeroderma pigmentosum (anglicky xeroderma pigmentosum) je vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění spadající mezi tzv. genodermatózy. Je charakterizováno extrémní citlivostí na UV záření, která se po ozáření kůže projevuje nejprve jako zarudnutí, vznik tmavých pigmentací, rozšířením drobných cév (teleangiektázie).
___
___
Později vznikem erozí a vředů a postupně dochází ke vzniku zhoubných nádorů kůže v mladém věku. Postižení jedinci totiž mají z důvodu enzymového defektu narušený systém oprav DNA poškozené UV zářením.
Diagnostika: k určení diagnózy vedou časné typické projevy, potvrdit ji můžeme testováním DNA.
Léčba: kauzální léčba neexistuje, nejdůležitější je dokonalá ochrana před UV zářením – ochranné folie na okna, používání opalovacích krémů, vhodné oblečení, pravidelné kontroly u dermatologa pro včasný záchyt možných nádorů, doplnění vitaminu D.
Jak se projevuje xeroderma pigmentosum – příznaky, projevy, symptomy:
-
erytém (zarudnutí)
-
žlutohnědé až černé zvětšující se pigmentace
-
teleangiektázie (nahromadění rozšířených drobných cév na kůži)
-
eroze až ulcerace (vředy)
-
stárnutí kůže (vysušení, zhrubění, atrofie)
-
popáleniny
-
jizvení
-
vznik nádorů kůže (bazaliom, spinaliom, keratoakantom, maligní melanom)
-
oční vady
-
část pacientů má neurologické potíže a snížený intelekt
Xeroderma pigmentosum - fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
