Nemoc motýlích křídel - příznaky, projevy, foto, obrázky, fotografie

Nemoc motýlích křídel je doposud nevyléčitelné kožní onemocnění. Epidermolysis bullosa (zkráceně EB), které je způsobeno mutací jedenácti genů. Projevuje se zejména na kůži pacientů, kdy při minimální mechanické zátěži se na ní vytvářejí puchýře nebo trhliny (například po tření švů oblečení nebo po nepatrných otlacích). Lidé postiženi tímto onemocněním mají kůži křehkou jako motýlí křídla a jakýkoli tlak na jejich kůži je rizikový. Poraněná kůže je velmi citlivá a rány neustále bolí. Epidermolysis bullosa (EB) trpí asi 30.000 lidí v Evropě, v České republice je to přibližně 200 lidí.
___
___

Epidermolysis bullosa (EB) se vyskytuje ve 3 formách – simplex, junkční a dystrofická. Forma EB se diagnotikuje histopatologickými metodami a je určena tím, jak hluboko ve struktuře kůže k defektům dochází. Formy EB jsou rozděleny dále do více než 25 typů a díky vědeckému výzkumu se objevují stále nové typy. Určení přesné formy a typu EB je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění. Jedná se o specifické a náročné vyšetření, které vyžaduje řadu klinických i vědeckých zkušeností. U nás je přesná diagnostika prováděna pouze v klinickém EB Centru v Brně.

Epidermolysis bullosa (EB), epidermolýza, nemoc motýlích křídel - příznaky, projevy, symptomy, foto, obrázky, fotografie

simplex forma nemoci motýlích křídel (47%)

• tvorba puchýřů hlavně na dlaních a ploskách nohou po nepatrných inzultech a tření*)
• puchýře a rány se mohou vyskytnout také na těle
• potíže s polykáním po poranění jícnu
• vysoká kazivost zubů
• špatná kvalita nehtů a zubů
• komplikace s vylučováním
• až možnost úmrtí pacienta v kojeneckém věku

junkční forma nemoci motýlích křídel (9%)

• tvorba puchýřů po celé ploše těla po nepatrných inzlutech a tření
• vysoká náchylnost na poranění jícnu => potíže s polykáním => sklon k podvýživě
• postižení hlasivek – zastřený hlas, potíže při mluvení (děti mají hlas jako starci)
• vyšší pravděpodobnost úmrtí pacienta v kojeneckém věku než u simplex formy
• ztráta nehtů
• vypadávání vlasů
• problémy s kazivostí a vypadáváním zubů

dystrofická forma nemoci motýlích křídel (44%)

• tvorba puchýřů, ran a oděrek po celé ploše těla po nepatrných inzlutech a tření*)
• obrovské plochy těla jsou poraněné a rány se mohou velmi špatně hojit
• pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu (zhoubného nádoru kůže) 70x vyšší než u zdravého člověka
• vysoká zranitelnost jícnu => nutnost přijímat kašovitou a mixovanou stravu => podvýživa
• prsty na nohou i rukou mají tendenci srůstat do pěstí => invalidita již v raném věku pacienta
• ztráta funkce ruky (srostlá pěst připomínající pahýl po amputaci prstů) => nemožnost vykonávat manuální práci => nízká zaměstnatelnost např. v chráněných dílnách
• opožděný hormonální vývoj
• hrozba osteoporózy již v adolescentním věku
• návazné problémy: potíže s vylučováním, podvýživa, chodokrevnost, vypadávání vlasů a zubů, ztráta nehtů, …

Epidermolysis bullosa - fotografie, obrázek, foto