Pyknodysostóza (anglicky pycnodysostosis) - pojem pyknodysostóza vychází z řeckého puknos, což znamená hustý a osotosis, což označuje stav kosti. Jedná se o onemocnění kostí, které je způsobeno mutací genu pro enzym katepsin, který se podílí na stavbě kostní tkáně. Nemoc byla popsána na francouzském umělci Henri de Toulouse-Lautrecovi, který jí trpěl.
___
___
Ovšem příčina onemocnění byla objevena až v roce 1996.
Diagnostika je založena na níže uvedených příznacích, ale především na genetickém vyšetření, ve kterém nalézáme defektní gen pro enzym katepsin.
Léčba tohoto onemocnění je pouze symptomatická a to proto, že se jedná o onemocnění genetické.
Jak se projevuje pyknodysostóza - příznaky, projevy, symptomy
-
nízký vzrůst
-
kost je abnormálně hustá
-
postiženy koncové (distální) články prstů
-
prsty jsou krátké
-
zpomalení uzavření lebečních švů
-
přestože je kost hustá, je velmi křehká
-
zvýšená náchylnost ke zlomeninám
-
prominující nos
-
malá ústa
-
obtíže s růstem zubů
Pyknodysostóza - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
