Gardnerův syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které je velmi vzácné. Jde o geneticky podmíněnou familiární polypózu. Má přímou souvislost se vznikem některých nádorových onemocnění. Je to familiární adenomatózní polypóza (dědičné postižení tlustého střeva velkým množstvím výrůstků, tzv. polypů) s řadou extrakolických (mino střevních) projevů.
___
___
Příčinou je mutace v genu zvaném APC. Prognóza nepříznivá pro riziko rakoviny, proto jsou nutné časté lékařské kontroly včetně koloskopie, či dokonce je vhodné chirurgické odstranění tlustého střeva již kolem 20. roku života i dříve. V posledních letech probíhají studie o pozitivním vlivu acetylsalicylové kyseliny (Aspirin, Anopyrin) a sulindacu. Dožití: nemocní s Gardnerovým syndromem se jen málokdy dožijí více než 50 let věku. Při záchytu nemocného je vhodné sestavit rodokmen a celou rodinu vyšetřit minimálně rektoskopicky. Je možná i prenatální diagnostika (před narozením dítěte).
Jak se projevuje Gardnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- velké množství střevních polypů v tlustém střevě a s nimi spojené příznaky :
- enterorhagie (krev ve stolici)
- průjmy
- nadýmání
- polypy s tendencí maligního zvratu (přeměnou v maligní bujení) již kolem 20. roku života
- maligní, zhoubné nádory
- štítné žlázy,
- jater,
- mozku, ledvin
- nemaligní, nezhoubné nádory
- kostí
- podkožní nádory z vaziva (fibromy)
- pigmentové skvrny na sítnici (nález přítomen již u malých dětí)
- četné kožní změny - fibromy, lipomy, nadprodukce vaziva ad.
pigmentace na spojivce a bulbu
změny v oblasti dásní a epitelu bukální sliznice
mnohočetná masivní polypóza střeva
