Tuberózní skleróza (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) je vzácné dědičné onemocnění. Jedná se o nadměrný vznik nezhoubných nádorů postihující více tkání. Přestože jsou tyto nádory nezhoubné, mohou především svou velikostí poškozovat tyto orgány či snižovat jejich funkčnost.
___
___
Příčina: příčinou vzniku tuberózní sklerózy je mutace genu, který se podílí na kontrole buněčného dělení. Dělení buněk tak není regulováno a dochází ke vzniku nádorů v celé řadě tkání a orgánů.
Diagnostika se provádí na základě zobrazovacích metod, jako jsou CT či magnetická rezonance. Definitivně nám však diagnózu potvrdí genetické vyšetření, kde zjistíme mutaci v genu regulující
Léčba: toto geneticky podmíněné onemocnění se nedá zcela vyléčit. Můžeme jen potlačit jeho příznaky.
Jak se projevuje tuberózní skleróza - příznaky, projevy, symptomy
- odvíjí se od orgánu, který je postižen
- mozek
- změny osobnosti
- snížení intelektu
- poruchy učení
- epilepsie
- zvýšení nitrolebního tlaku
- kůže
- boule
- zarudnutí
- hrbolky
- srdce
- nerušení funkce srdce jako pumpy
- ledviny
- selhávání ledvin
- plíce
- ztížené dýchání
Tuberózní skleróza - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
