Turcotův syndrom (anglicky Turtoc syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s častým výskytem střevních polypů (výchlipka střevní sliznice skze svalovinu směrem ven) a mozkových nádorů (multiformní glioblastom, meduloblastom).
___
___
Podstatou onemocnění je vrozená genetická mutace, v jejímž důsledku se naruší kontrola nad buňkami, které se snadněji množí.
Diagnostika - je důležitá rodinná anamnéza, protože nemoc mívá rodinný výskyt. Tlusté střevo se vyšetřuje kolonoskopicky, mozek a míchu zobrazíme CT vyšetřením a magnetickou rezonancí. Definitivní diagnózu uděláme speciálními genetickými testy, které odhalí narušení některého z genů zodpovědných za vznik choroby.
Léčba - nemoc je ze své podstaty nevyléčitelná, léčíme pouze její projevy. Tlusté střevo s polypy se musí pravidelně vyšetřovat z důvodu možné přeměny polypu v karcinom tlustého střeva. I přes to se v zájmu prevence lékaři musí často uchýlit k odstranění celého tlustého střeva. Mozkové nádory se řeší neurochirurgickými zákroky nebo cíleným ozářením gama nožem.
Jak se projevuje Turcotův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- střevní polypy
- často bezpříznakové
- krev ve stolici
- anemie (chudokrevnost) – únava, bledost, spavost až dušnost
- karcinom tlustého střeva
- bolesti břicha
- průjem nebo zácpa
- krev ve stolici
- hubnutí
- únava
- hmatná rezistence v břiše
- mozkové nádory (multiformní glioblastom,meduloblastom)
- epileptický záchvat
- změny vědomí, kognitivních funkcí
- poruchy řeči, chůze, rovnováhy, čití
- ložiskové neurologické příznaky
- další dle lokalizace a konkrétního typu nádoru
Turcotův syndrom - obrázek, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
