BPES syndrom (anglicky BPES syndrome, blepharophimosis-ptosis-epicanthus syndrome) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Již z názvu vyplývají hlavní projevy syndromu, tedy blefarofimóza (zúžení oční štěrbiny), ptóza (pokles víčka) a epikantus (kožní řasa překrývající vnitřní koutek oka.
__
__
Rozlišují se dva typy, u prvního typu dochází navíc k předčasnému vyhasnutí funkce vaječníku před 40. rokem věku.
Diagnostika: je založena na typických projevech syndromu. Možné jsou taktéž molekulárně-genetické testy.
Léčba: plastická operace očních víček. U I. typu je navíc doporučována kryokonzervace vajíček a hormonální substituční terapie.
Jak se projevuje BPES syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
blefarofimóza (zúžení oční štěrbiny)
-
ptóza víčka (pokles víčka)
-
epikantus (kožní řasa překrývající vnitřní koutek oka)
-
telekantus (větší vzdálenost mezi vnitřními koutky)
-
omezení funkce musculus levator palpebrae superior (zdvihač horního víčka)
-
ektropium spodního víčka (odchlípení okraje víčka)
-
menopauza před 40. rokem věku u I. typu
-
hypertelorismus (nadměrná vzdálenost očí)
-
široké, vykrojené obočí
Blefarofimóza-ptóza-epikantus syndrom, BPES – fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
