Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza, dysostosis craniofacialis, anglicky Crouzon syndrome) se řadí mezi vrozené poruchy postihující lebku. Jedná se o onemocnění zapříčiněné mutací genů FGFR2 a FGFR3, což má za následek poruchu ve vytváření receptorů pro růstové faktory buněk nazývající se fibroblasty (buňky produkující vazivo). V důsledku této mutace dochází k předčasnému srůstu šípového švu na lebce dítěte a tím ke vzniku deformit.
___
___
Diagnostika tohoto syndromu je velmi jednoduchá již na základě klinického vyšetření. Pro potvrzení však musíme provést genetické testy, které nám potvrdí mutaci v genech FGFR2 a 3.
Léčba: Crouzonův syndrom je možné operovat v raném dětství. Bohužel však následkem nedovyvinuté dolní čelisti, mají tyto děti podkus (opak předkusu) a tím pádem trpí problémy s kousáním potravy.
Jak se projevuje Crouzonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
věžovitá lebka (turicefalie)
-
široké čelo
-
hrbolem v oblasti velké fontanely (na temeni)
-
exoftalmus (vystouplé oční bulby)
-
široce od sebe postavené oči
-
osa očních víček směřuje od středu směrem dolů
-
divergentní strabismus (šilhání - rozbíhavé)
-
menší horní čelist
-
tzv. nos papouščího zobáku
-
útlak optického nervu
-
poruchy sluchu
Crouzonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
