crouzonuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyCrouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza, dysostosis craniofacialis, anglicky Crouzon syndrome) se řadí mezi vrozené poruchy postihující lebku. Jedná se o onemocnění zapříčiněné mutací genů FGFR2 a FGFR3, což má za následek poruchu ve vytváření receptorů pro růstové faktory buněk nazývající se fibroblasty (buňky produkující vazivo). V důsledku této mutace dochází k předčasnému srůstu šípového švu na lebce dítěte a tím ke vzniku deformit.

___

___

Diagnostika tohoto syndromu je velmi jednoduchá již na základě klinického vyšetření. Pro potvrzení však musíme provést genetické testy, které nám potvrdí mutaci v genech FGFR2 a 3.

Léčba: Crouzonův syndrom je možné operovat v raném dětství. Bohužel však následkem nedovyvinuté dolní čelisti, mají tyto děti podkus (opak předkusu) a tím pádem trpí problémy s kousáním potravy.

 

Jak se projevuje Crouzonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • věžovitá lebka (turicefalie)

  • široké čelo

  • hrbolem v oblasti velké fontanely (na temeni)

  • exoftalmus (vystouplé oční bulby)

  • široce od sebe postavené oči

  • osa očních víček směřuje od středu směrem dolů

  • divergentní strabismus (šilhání - rozbíhavé)

  • menší horní čelist

  • tzv. nos papouščího zobáku

  • útlak optického nervu

  • poruchy sluchu

 

 

Crouzonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny