Achondrogeneze (anglicky achondrogenesis) - pod pojmem achondrogeneze se ukrývá nejzávažnější forma vrozené chondrodysplasie (malformace kostí a chrupavek). Pro achondrogenezi je typické malé tělo s krátkými končetinami a s dalšími abnormalitami kostry. Děti postižené achondrogenezí se obvykle narodí předčasně a žijí velmi krátce.
___
___
Příčina úmrtí: Většina úmrtí novorozenců je způsobená dechovou nedostatečností respektive selháním dýchacího ústrojí. Proč však toto onemocnění vzniká, není dosud známo.
Druhy: Bylo popsáno několik druhů achondrogeneze. Konkrétně jde o typ 1A, 1B a dále pak achondrogeneze typu 2. Rozdíl mezi těmito formami je v mutaci genů, které jsou pro daný typ achondrogeneze charakteristické.
Diagnostika onemocnění se provádí na základě níže uvedených příznaků. Potvrzena je však až genetickým vyšetřením, při kterém zjistíme mutace genů.
Léčba tohoto onemocnění bohužel není možná. Děti s tímto defektem umírají těsně po porodu.
Jak se projevuje achondrogeneze - příznaky, projevy, symptomy
-
malformace kostí a chrupavek
-
malé tělo
-
krátké končetiny
-
abnormality kostry
-
předčasné narození
-
dechová nedostatečnost
Achondrogeneze - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
