Primární ciliární dyskineze také známá jako Kartagenerův syndrom nebo syndrom nepohyblivých řasinek (anglicky primary ciliary dyskinesia / PCD / Kartagener syndrome / immotile ciliary syndrome). Jde o závažné onemocnění s rizikem trvalého poškození dýchacího traktu.
___
___
Porušená funkce řasinek je zodpovědná za neúčinnost základního mechanismu očišťování dýchacích cest. Hromadění sekretu v dýchacích cestách pak působí většinu klinických příznaků. Porucha pohyblivosti řasinek ve vejcovodech je příčinou neplodnosti žen, porucha pohyblivosti spermií zase zapříčiňuje neplodnost většiny mužů s PCD. Řasinky se v embryonálním období podílejí na určení polohy orgánů. Jejich chybná funkce se proto může projevit poruchou orgánového uložení.
Diagnostika - lékaře mohou upozornit opakované infekce dýchacích cest, vzhledem k velké vzácnosti nemoci není ovšem snadné na Kartagenerův syndrom pomyslet. Stanovit diagnózu PCD je poměrně komplikované a vždy je nutné srovnávat vyšetření struktury a funkce řasinek v dýchacích cestách. Videomikroskopie/digitální vysokorychlostní videomikroskopie je metoda vyšetření funkce řasinek. Zlatým standardem diagnostiky poruchy struktury řasinek je transmisní elektronová mikroskopie. Umožňuje detailní posouzení struktury řasinek a posouzení případných strukturálních odchylek. Vhodné je doplnit genetické vyšetření se zacílením na známé mutace.
Léčba - předpokládá se, že časně zahájená a správně vedená terapie zlepšuje prognózu pacientů s PCD. Léčba genetické poruchy není v současné době možná a jsme proto schopni léčit pouze symptomy. Nejnebezpečnější jsou opakované infekce dýchacích cest, které zhoršují a zkracují život nemocného. Každá taková infekce se musí důsledně přeléčit antibiotiky a nemocného je vhodné očkovat proti co největšímu množství mikroorganismů, které tyto infekce způsobují. Vzniklé bronchiektázie lze někdy léčit chirurgicky. Neplodnost se s určitou úspěšností řeší metodami umělého oplodnění.
Jak se projevuje Kartagenerův syndrom, primární ciliární dyskineze - příznaky, projevy, symptomy
- sinusitida (zánět vedlejších nosních dutin)
- chronická rýma
- rinorea (výtok z nosu)
- nosní polypy
- opakované záněty středního ucha
- porucha sluchu
- perforace bubínku
- obstrukce dýchacích cest
- opakované zápaly plic
- záněty průdušek
- kašel – typicky vlhký
- obrácené umístění vnitřních orgánů tzn. srdce vpravo (tzv situs viscerum inversus)
- každodenní zahlenění
- syndrom dechové tísně jako první příznak u jinak zdravého donošeného novorozence
- neplodnost
- u žen vyšší výskyt mimoděložních těhotenství
- vzácně nejrůznější vrozené srdeční vady
- vady ledvin
- hydrocefalus (hromadění mozkomíšního moku v hlavě)
Kartagenerův syndrom, primární ciliární dyskineze - fotografie, obrázky
fotografie a obrázky budou doplněny v průběhu roku 2019
