Cowdenův syndrom (anglicky cowden syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje přítomností benigních nádorů (hamartomů) a zvýšeným rizikem vzniku nádorových onemocnění různých částí těla. Tento syndrom je spojený s mutacemi v genu PTEN. Diagnóza Cowdenova syndromu vyžaduje pečlivé klinické vyšetření a genetické testování, protože příznaky mohou být různorodé a ne vždy zřetelné.
Včasná identifikace a pravidelný lékařský dohled jsou klíčové pro prevenci a včasnou detekci komplikací.
Diagnostika Cowdenova syndromu
Diagnostika začíná podrobným klinickým vyšetřením, při kterém lékař hledá charakteristické projevy syndromu, jako jsou benigní nádory (hamartomy), kožní změny (například malé výrůstky) a vyhodnocuje rodinnou anamnézu, protože syndrom je dědičný. Nejpřesnější metodou pro potvrzení diagnózy je genetické testování, které odhalí mutaci v genu PTEN, jež je zodpovědná za vznik syndromu.
Léčba Cowdenova syndromu
Pacienti s Cowdenovým syndromem mají zvýšené riziko rakoviny, a proto je nutné pravidelně podstupovat screeningová vyšetření, jako jsou mamografie, ultrazvuk štítné žlázy, gynekologická a gastroenterologická vyšetření. Pokud se objeví benigní nádory (hamartomy) nebo nebezpečné výrůstky, mohou být chirurgicky odstraněny. V případě rozvoje rakoviny závisí léčba na jejím typu. U pacientů s problémy se štítnou žlázou nebo hormonálními dysfunkcemi mohou být potřebné léky na úpravu hormonální rovnováhy. Pokud se vyskytnou neurologické problémy, jako jsou kognitivní poruchy nebo vývojové problémy, je nezbytné sledování a možná terapie, včetně rehabilitace nebo podpory učení.
Příznaky a projevy Cowdenova syndromu
Cowdenův syndrom se projevuje různými symptomy, které mohou postihnout různé části těla.
- hamartomy (benigní, nezhoubné nádory) – může dojít k výskytu neškodných výrůstků nebo nádorů v různých částech těla, jako jsou kůže, ústní sliznice, prsa, štítná žláza nebo trávicí trakt
- vyšší riziko vzniku zhoubného nádorového onemocnění – lidé s tímto syndromem mají větší pravděpodobnost, že u nich dojde k rozvoji nádorových onemocnění, především rakoviny prsu, štítné žlázy, děložní sliznice, a někdy i nádorů ledvin nebo tlustého střeva.
- na pokožce se mohou objevit různé druhy neškodných výrůstků, například výrůstky jako trichilemomy (malé hrbolky) a papilomatozní papuly (výrůstky na kůži), stejně jako keratóza (zhrubnutí kůže), lipomy (měkké tukové hrbolky) a fibromy (benigní výrůstky).
- neurologické problémy – u některých pacientů se může objevit stav nazývaný Lehrmitte-Dunclosova nemoc, což zahrnuje větší hlavu (makrocefalii), epilepsii a problémy s mozečkem, což je část mozku, která kontroluje pohyby
Tento syndrom má velmi různorodé projevy a u každého pacienta se může projevovat jinak, což činí diagnózu složitější. Pravidelný lékařský dohled je důležitý pro včasné odhalení a prevenci komplikací.
Obrazky z https://journals.lww.com/ijdr/fulltext/2010/21030/cowden_syndrome.26.aspx
Jazyk, na kterém se nacházejí malé vyvýšeniny (papuly).
Zvětšené dásně s hladkými, bělavými papilomatózními lézemi (výrůstky na sliznici)
