morquio-syndrom-mukopolysacharidosa-iv-priznaky-projevy-symptomy-77Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___

glykogenoza-III-coriho-nemoc-forbesova-nemoc-priznaky-projevy-symptomyGlykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

pompeho-choroba-nemoc-priznaky-projevy-symptomy-2Pompeho choroba (anglicky Pompe disease) patří mezi metabolická onemocnění - glykogózy. Konkrétně Pompeho nemoc má označení glykogenóza II. Jde o dědičnou metabolickou poruchu s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

glykogenoza-typ-Ia-1a-ib-1b-II-2-III-3-priznaky-projevy-symptomyGlykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

fenylketonurie-f-llingova-nemoc-priznaky-projevy-symptomy-3Fenylketonurie (PKU, Föllingova nemoc, anglicky Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Folling Disease, Folling's Disease, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, PAH Deficiency) je dědičné onemocnění, které zapříčiňuje zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi. Fenylalanin je stavebním prvkem proteinů (je to aminokyselina) a je získáván z potravy. Pokud PKU není léčena, může zvýšená hladina fenylalaninu způsobit vážné zdravotní problémy.
___
___

nedostatek-rustoveho-hormonu-v-dospelostiNedostatek růstového hormonu v dospělosti (GHDA, growth hormone deficiency in adults) je hormonální onemocnění - porucha produkce růstového hormonu somatotropinu. Somatotropin je tvořen podvěskem mozkovým (hypofýzou), který je spojen s jinou částí mozku zvanou hypotalamus. Tvorbu somatotropinu ovlivňují právě 2 hormony tvořené hypotalamem.
___
___

jak-se-projevuje-kretenismus-priznaky-projevy-symptomyEndemický kretenismus (anglicky endemic cretinism) - tento výraz pochází z francouzského slova crétin, tj. „slabomyslný“. Příčina: jedná se o vývojovou poruchu, která je způsobená vrozenou hypothyreózou (nedostatečná funkce štítné žlázy). Jednou z příčin může být nedostatek jódu ve stravě matky během těhotenství. Nedostatek jódu se vyskytuje prakticky v celém světě.
___
___

glykogenoza-typ-Ia-1a-ib-1b-II-2-III-3-priznaky-projevy-symptomyGlykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

jak-se-projevuje-kora-nemoc-smichu-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografieNemoc smíchu Kora (anglicky Kuru disease, laughning sickness) je prionové onemocnění patřící do skupiny transmisivních spongiformních encefalopatií (TSE), vyskytující se u příslušníků kmene Fore na Nové Guineji jako důsledek rituálního kanibalismu, zde konkrétně pojídání mozku zemřelých osob (nejčastěji předků).
___

___

syndrom-prazdneho-sedla-priznaky-projevy-symptomySyndrom prázdného sedla (anglicky empty sella syndrome) se řadí mezi endokrinologická onemocnění. Tato choroba je způsobena rozšířením subarachnoidálních cisteren naplněných mozkomíšním mokem do tureckého sedla. Tím dochází k jeho rozšíření a k útlaku hypofýzy. Vlastní příčinou této choroby je buď nedostatečně pevná diaphragma sellae, která se vyklenuje do tureckého sedla, nebo autodestrukce hypofyzárních adenomů, neurochirurgická či radiační terapie selárních tumorů, poporodní nekrózy hypofýzy či autoimunitní záněty hypofýzy. Nejčastěji bývají postiženy ženy středního věku.
___
___

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny