opozdena-puberta-u-chlapcu-hochu-priznaky-projevy-symptomyOpožděná puberta u chlapců (pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
Za normálních okolností by puberta u chlapců měla nastupovat okolo 14 roku věku.
___
___

opozdena-puberta-u-divek-priznaky-projevy-symptomyOpožděná puberta u dívek (latinsky pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
___
___

tay-sachsova-nemoc-choroba-gangliosidoza-priznaky-projevy-symptomy-3Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk.  Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

___

kleinuv-levinuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyKleinův-Levinův syndrom (anglicky Klein-Levin syndrome, anglická zkratka KLS, sleeping beauty syndrome) je porucha spánku, která je charakterizovaná epizodickou hypersomnií (nadměrnou spavostí) a změnami kognitivních funkcí (poznávacích). Jednotlivé epizody trvají obvykle jeden týden, ale mohou trvat i měsíc. Rozestupy mezi jednotlivými epizodami jsou různé. Obvykle je tento stav spojen s virovými infekcemi.
___
___

autofagie-priznaky-projevy-symptomyAutofagie (anglicky autophagy, autophagocytosis) - slovo autofagie je odvozeno od řeckého „auto“ a „phagy“ (sám sebe jíst). Autofagie je proces, který se uplatňuje zejména při lyzozomálním rozkladu proteinů. Ten se podílí na stárnutí buňky a její smrti. Dále autofagie pomáhá odstraňovat mimobuněčné proteiny a také je jediným známým mechanismem vedoucím k rozkladu vysokomolekulárních nitrobuněčných proteinů a organel.
___
___

anabolicke-steroidy-priznaky-projevy-symptomy-dlouhodobe-naduzivaniAnabolické steroidy (anabolické androgenní steroidy, zkratka AAS, anglicky anabolic steroids) se řadí mezi syntetické deriváty, které jsou podobné mužskému hormonu – testosteronu. Tento hormon podporuje tvorbu bílkovin. Anabolika jsou běžně v lékařství užívána po úrazech, aby se zlepšilo hojení svalstva.
___
___

zollinger-ellisonuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyZollinger-Ellisonův syndrom (anglicky Zollinger–Ellison syndrome) je poměrně vzácné onemocnění. Jeho výskyt je dáván do souvislosti s určitými typy nádorů v gastrointestinálním traktu (trávicím ústrojí). Nebezpečí u tohoto syndromu představuje především náchylnost k tvorbě žaludečních vředů.
___
___

infantilni-cystinoza-priznaky-projevy-symptomyInfantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

CDG-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-obrazky-fotografieCDG syndrom vzácná dědičná metabolická porucha. Jejím principem je porucha glykosylace různých tkáňových proteinů (bílkovin) a/nebo tuků. Glykosylace je pak nedostatečná nebo defektní. Tato nemoc způsobuje selhání několika orgánových systémů, což může být pro organismus fatální (způsobí úmrtí). Počet pacientů s CDG naštěstí není vysoký - jde o vzácné onemocnění. Eistuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
___
___

syndrom-rybiho-zapachu-trimetylaminurie-priznaky-projevy-symptomy-3Trimetylaminurie (anglicky trimethylaminuria, fish odor syndrome, fish malodor syndrome) neboli syndrom rybího zápachu, TMAU je vzácná metabolická porucha. V tomto případě je narušen metabolismus glycinu, jelikož v těle chybí enzym zvaný trimethylaminoxidáza. Toto onemocnění je dědičné a bylo poprvé popsáno v roce 1970. Trimethylaminoxidáza je nutná pro oxidaci trimethylaminu, který je vytvářen ve střevech po jídle obsahující cholin a trimethylaminoxid (např. vejce, játra, rybí maso).
___
___

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny