Hyper IgE syndrom (anglicky The hyperimmunoglobulin E syndrome, Job´s syndrome) je vzácný primární imunodeficit. Jedná se o komplexní multisystémové onemocnění postihující především imunitní a muskuloskeletální systém, časté jsou též poruchy dentice. Při laboratorním vyšetření jsou typické vysoké hladiny IgE a eozinofilie.
___
___
Jako genetická příčina onemocnění byla nedávno prokázána mutace genu STAT3.
Diagnostika - podrobné imunologické vyšetření je indikováno v případě, že na možnou poruchu imunity ukazuje klinický obraz. Bývá vyjádřen především komplikovanými a častými infekcemi, zejména respiračního ústrojí.
Léčba - většina pacientů je chronicky léčena antibiotiky k prevenci stafylokokových infekcí. Důležitá je také dobrá péče o kůži. Možnou alternativou u těžších případů je léčba vysokými dávkami intravenózního gamaglobulinu.
Hyper IgE syndrom (hyperimunoglobulin E syndrom) - příznaky a léčba
-
dermatitida připomínající atopický ekzém
-
opakující se stafylokokové abscesy kůže
-
pneumonie (záněty plic)
-
tvorba postinfekční pneumatokély (dutina v plíci vyplněná vzduchem)
-
typický obličej s hrubými rysy
-
typické postižení dentice (nevypadnou mléčné zuby - mají dvě řady zubů)
-
hyperextenzibilita kloubů (zvýšený rozsah pohybu)
-
skolióza
-
zvýšená lomivost kostí
Hyper IgE syndrom (hyperimunoglobulin E syndrom) - fotografie a obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019