Endokrinologie, metabolismus

Autofagie, autofagocytóza, samotrávení - příznaky, projevy, symptomy

autofagie-priznaky-projevy-symptomyAutofagie (anglicky autophagy, autophagocytosis) - slovo autofagie je odvozeno od řeckého „auto“ a „phagy“ (sám sebe jíst). Autofagie je proces, který se uplatňuje zejména při lyzozomálním rozkladu proteinů. Ten se podílí na stárnutí buňky a její smrti. Dále autofagie pomáhá odstraňovat mimobuněčné proteiny a také je jediným známým mechanismem vedoucím k rozkladu vysokomolekulárních nitrobuněčných proteinů a organel.
___
___

Číst dál: Autofagie, autofagocytóza, samotrávení - příznaky, projevy, symptomy

Anabolické steroidy - příznaky, projevy, symptomy dlouhodobé nadužívání

anabolicke-steroidy-priznaky-projevy-symptomy-dlouhodobe-naduzivaniAnabolické steroidy (anabolické androgenní steroidy, zkratka AAS, anglicky anabolic steroids) se řadí mezi syntetické deriváty, které jsou podobné mužskému hormonu – testosteronu. Tento hormon podporuje tvorbu bílkovin. Anabolika jsou běžně v lékařství užívána po úrazech, aby se zlepšilo hojení svalstva.
___
___

Číst dál: Anabolické steroidy - příznaky, projevy, symptomy dlouhodobé nadužívání

Zollinger-Ellisonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

zollinger-ellisonuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyZollinger-Ellisonův syndrom (anglicky Zollinger–Ellison syndrome) je poměrně vzácné onemocnění. Jeho výskyt je dáván do souvislosti s určitými typy nádorů v gastrointestinálním traktu (trávicím ústrojí). Nebezpečí u tohoto syndromu představuje především náchylnost k tvorbě žaludečních vředů.
___
___

Číst dál: Zollinger-Ellisonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

infantilni-cystinoza-priznaky-projevy-symptomyInfantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

Číst dál: Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

CDG syndrom, vrozená porucha glykosylace - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie

CDG-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-obrazky-fotografieCDG syndrom vzácná dědičná metabolická porucha. Jejím principem je porucha glykosylace různých tkáňových proteinů (bílkovin) a/nebo tuků. Glykosylace je pak nedostatečná nebo defektní. Tato nemoc způsobuje selhání několika orgánových systémů, což může být pro organismus fatální (způsobí úmrtí). Počet pacientů s CDG naštěstí není vysoký - jde o vzácné onemocnění. Eistuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
___
___

Číst dál: CDG syndrom, vrozená porucha glykosylace - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie

Syndrom rybího zápachu, trimetylaminurie - příznaky, projevy, symptomy

syndrom-rybiho-zapachu-trimetylaminurie-priznaky-projevy-symptomy-3Trimetylaminurie (anglicky trimethylaminuria, fish odor syndrome, fish malodor syndrome) neboli syndrom rybího zápachu, TMAU je vzácná metabolická porucha. V tomto případě je narušen metabolismus glycinu, jelikož v těle chybí enzym zvaný trimethylaminoxidáza. Toto onemocnění je dědičné a bylo poprvé popsáno v roce 1970. Trimethylaminoxidáza je nutná pro oxidaci trimethylaminu, který je vytvářen ve střevech po jídle obsahující cholin a trimethylaminoxid (např. vejce, játra, rybí maso).
___
___

Číst dál: Syndrom rybího zápachu, trimetylaminurie - příznaky, projevy, symptomy

Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy

morquio-syndrom-mukopolysacharidosa-iv-priznaky-projevy-symptomy-77Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___

Číst dál: Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy

Glykogenóza III, Coriho nemoc, Forbesova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

glykogenoza-III-coriho-nemoc-forbesova-nemoc-priznaky-projevy-symptomyGlykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Glykogenóza III, Coriho nemoc, Forbesova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Pompeho choroba, nemoc - příznaky, projevy, symptomy

pompeho-choroba-nemoc-priznaky-projevy-symptomy-2Pompeho choroba (anglicky Pompe disease) patří mezi metabolická onemocnění - glykogózy. Konkrétně Pompeho nemoc má označení glykogenóza II. Jde o dědičnou metabolickou poruchu s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Pompeho choroba, nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Von Gierkova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

glykogenoza-typ-Ia-1a-ib-1b-II-2-III-3-priznaky-projevy-symptomyGlykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Von Gierkova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Další články v této kategorii