Endokrinologie, metabolismus

Acrodermatitis enteropathica, Brandtův, Danboltův-Clossův syndrom - příznaky, projevy

acrodermatitis-enteropathica-brandtuv-danboltuv-clossuv-syndrom-priznaky-projevyAcrodermatitis enteropathica (Brandtův syndrom, Danboltův-Clossův syndrom, anglicky Brandt syndrome, Danbolt-Closs syndrome) je dědičné onemocnění, které postihuje metabolismus zinku, konkrétně jeho absorpci. Podobně se může projevovat také nedostatek zinku.  Acrodermatitis enteropathica je způsobena mutací genu, který má za úkol kódovat tvorbu proteinu na membráně buňky.
___
___

Číst dál: Acrodermatitis enteropathica, Brandtův, Danboltův-Clossův syndrom - příznaky, projevy

Abadieho příznak - příznaky, projevy, symptomy

abadieho-priznak-priznaky-projevy-symptomyAbadieho příznak (anglicky Abadie's symptom, Abadie's sign) je jedním z hlavních příznaků při tyreotoxikóze. Tyreotoxikóza je onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou vysoké hladiny hormonů štítné žlázy, které poškozují tkáně. Nejčastější příčinou vzniku tyreotoxikózy a tedy i Abadieho příznaku je zvýšená funkce štítné žlázy, tzv. hypertyreóza.
___
___

Číst dál: Abadieho příznak - příznaky, projevy, symptomy

Syndrom prázdného sedla, empty sella syndrome - příznaky, projevy, symptomy

syndrom-prazdneho-sedla-empty-sella-syndrome-priznaky-projevy-symptomySyndrom prázdného sedla (anglicky empty sella syndrome, ESS) je stav, při kterém dojde ke zmenšení či oploštění hypofýzy. Hypofýza je malá žláza, která se nachází na spodní části mozku. Konkrétně v místě zvaném Sella turcica, neboli Turecké sedlo. Hypofýza produkuje hormony, které řídí některé ostatní žlázy v těle, jako jsou nadledvinky, vaječníky, varlata či štítná žláza.
___
___

Číst dál: Syndrom prázdného sedla, empty sella syndrome - příznaky, projevy, symptomy

Nemoc z přejídání, nemoc králů - příznaky, projevy, symptomy

nemoc-z-prejidani-nemoc-kralu-priznaky-projevy-symptomyNemoc z přejídání, nemoc králů, dna - je to metabolické kloubní onemocnění způsobené poruchou metabolismu a vylučování kyseliny močové. Ta vzniká v organismu odbouráváním nukleových kyselin (DNA) a nukleotidů. Zvyšuje se její koncentrace v séru a v podobě krystalků se ukládá od kloubů a dalších vnitřních orgánů (např. ledvin ) které pak poškozuje. Příčina není zcela jasná, roli mají dědičné faktory. Někdy  se kyselina močová hromadí při poruše ledvin nebo při velkém rozpadu buněk (z nichž se právě uvolňují nukleové kyseliny). Roli zřejmě hraje i životospráva -  nadbytek masa a alkoholu.

___

___
___

Číst dál: Nemoc z přejídání, nemoc králů - příznaky, projevy, symptomy

Předčasná puberta u chlapců - příznaky, projevy, symptomy

predcasna-puberta-u-chlapcu-priznaky-projevy-symptomyPředčasná puberta (latinsky pubertas praecox) je stav, kdy dochází k vývoji sekundárních pohlavních znaků dříve, než by fyziologicky mělo, tedy u dívek před 8 rokem a u chlapců před 9 rokem. Příčin vzniku předčasné puberty je mnoho. Za normálních okolností by puberta u chlapců měla nastupovat okolo 14 roku věku.
___
___

Číst dál: Předčasná puberta u chlapců - příznaky, projevy, symptomy

Předčasná puberta u dívek, děvčat - příznaky, projevy, symptomy

predcasna-puberta-u-divek-devcat-priznaky-projevy-symptomyPředčasná puberta (latinsky pubertas praecox) je stav, kdy dochází k vývoji sekundárních pohlavních znaků dříve, než by fyziologicky mělo, tedy u dívek před 8 rokem a u chlapců před 9 rokem. Příčin vzniku předčasné puberty je mnoho. Za normálních okolností by puberta u děvčat měla nastupovat mezi 10 a 15 rokem věku.
___
___

Číst dál: Předčasná puberta u dívek, děvčat - příznaky, projevy, symptomy

Opožděná puberta u chlapců - příznaky, projevy, symptomy

opozdena-puberta-u-chlapcu-hochu-priznaky-projevy-symptomyOpožděná puberta u chlapců (pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
Za normálních okolností by puberta u chlapců měla nastupovat okolo 14 roku věku.
___
___

Číst dál: Opožděná puberta u chlapců - příznaky, projevy, symptomy

Opožděná puberta u dívek - příznaky, projevy, symptomy

opozdena-puberta-u-divek-priznaky-projevy-symptomyOpožděná puberta u dívek (latinsky pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
___
___

Číst dál: Opožděná puberta u dívek - příznaky, projevy, symptomy

Gangliosidóza GM2 - příznaky, projevy, symptomy

tay-sachsova-nemoc-choroba-gangliosidoza-priznaky-projevy-symptomy-3Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk.  Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

___

Číst dál: Gangliosidóza GM2 - příznaky, projevy, symptomy

Kleinův-Levinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

kleinuv-levinuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyKleinův-Levinův syndrom (anglicky Klein-Levin syndrome, anglická zkratka KLS, sleeping beauty syndrome) je porucha spánku, která je charakterizovaná epizodickou hypersomnií (nadměrnou spavostí) a změnami kognitivních funkcí (poznávacích). Jednotlivé epizody trvají obvykle jeden týden, ale mohou trvat i měsíc. Rozestupy mezi jednotlivými epizodami jsou různé. Obvykle je tento stav spojen s virovými infekcemi.
___
___

Číst dál: Kleinův-Levinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Další články v této kategorii