Genetické nemoci

Poškození plodu teratogenem – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

poskozeni plodu teratogenem priznaky projevy symptomy pricina lecbaPoškození plodu teratogenem (anglicky teratogenic damage) zahrnuje velmi široký soubor postižení vyskytujících se v souvislosti s expozicí těhotné ženy nejrůznějším zevním vlivům. Teratogeny jsou látky nebo jiné faktory, které negativně působí na vývoj plodu a způsobují morfologické a funkční poškození jeho orgánů.

__

__

Číst dál: Poškození plodu teratogenem – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Fatální warfarinový syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

fatalni warfarinovy syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaFetální warfarinový syndrom (anglicky fetal warfarin syndrome) je soubor postižení vyskytující se u dětí matek, které užívaly během těhotenství lék snižující srážlivost krve - Warfarin. Tento lék na "ředění krve" patří mezi tzv. teratogeny, tedy látky narušující vývoj plodu v děloze, nejrizikovější období pro vznik warfarinové embryopatie je mezi 6. a 12. týdnem gravidity.

__

__

Číst dál: Fatální warfarinový syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Thalidomidová embryopatie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

thalidomidova embryopatie priznaky projevy symptomy pricina lecbaThalidomidová embryopatie (fetální thalidomidový syndrom, anglicky thalidomide embryopathy, fetal thalidomide syndrome) je soubor postižení vyskytujících se u dětí, jejichž matky užívaly během těhotenství lék thalidomid, který se v 50. a 60. letech 20. století používal mimo jiné na těhotenskou nevolnost. Díky tomu vznikla tzv. thalidomidová aféra.

__

__

Číst dál: Thalidomidová embryopatie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Mabryho syndrom příznaky projevy příčina léčba symptomyMabryho syndrom (Mabry syndrom, anglicky Mabry Syndrome) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se psychomotorickou retardací, typickými rysy v obličeji a zvýšenou hladinou enzymu alkalické fosfatázy (ALP) v krvi. Ta bývá typicky 1 až 2 krát vyšší, ale může být až 20 krát vyšší, po celý život bývá hladina tohoto enzymu zhruba stejná.

__

__

Číst dál: Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie

mayer rokitansky kuster hauser syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografieMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MKRH syndrom, anglicky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) je vzácná vrozená vývojová vada postihující dívky charakterizovaná agenezí (chyběním) dělohy a celé, nebo části pochvy a vejcovodů. Prvním příznakem bývá často nedostavení se menstruace (primární amenorea) do 16 let věku dívky, či nemožnost pohlavního styku.

__

__

Číst dál: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie

Syndrom pátého prstu - příznaky, projevy, symptomy, příčina, fotografie, obrázek

syndrom pateho prstu priznaky projevy symptomy pricina fotografie obrazekSyndrom pátého prstu (anglicky fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, častěji touto genetickou nemocí trpí ženy a na Zeměkouli je známo jen několik málo případů. Typický symptom je atypický 5. prst na rukou. Buď na ruce vůbec není nebo existuje jen ve formě nethu (pinky fingernails/toenails).

__

__

Číst dál: Syndrom pátého prstu - příznaky, projevy, symptomy, příčina, fotografie, obrázek

Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

naxos syndrom kardiokutanni syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaNaxos syndrom (kardiokutánní syndrom, anglicky Naxos syndrome, disease) je recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin. Projevuje se především zvlněnými vlasy od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) a to v prvním roce života. 

__

__

Číst dál: Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

carvajal syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaCarvajal syndrom (anglicky Carvajal syndrome) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin, jedná se o variantu nemoci zvané Naxos syndrom, která má horší průběh i prognózu – může skončit náhlou smrtí z kardiálních příčin v dětském věku.

___

___

Číst dál: Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

coffinuv sirisuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekCoffinův-Sirisův syndrom, syndrom pátého prstu (anglicky Coffin-Siris syndrome, fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, na světě je popsáno pouze několik desítek případů a postiženy jsou častěji ženy. Hlavním rysem jsou změny pátého prstu, který může buď úplně chybět, nebo je nevyvinutý pouze nehet (pinky fingernails/toenails).

__

__

Číst dál: Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

trombocytopenie s chybenim radia priznaky projevy symptomy pricina lecbaTrombocytopenie s chyběním radia (anglicky Thrombocytopenia-absent-radius syndrome, TAR) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované nedostatkem krevních destiček (trombocytopenií) a oboustranným chyběním vřetenních kostí (radius), které se projeví deformacemi předloktí. Postižené osoby jsou ohrožené krvácivými stavy zejména v prvním roce života.

___

___

Číst dál: Trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Další články v této kategorii